Talasemia: Transfusi Penyambung Hidup

1 Juni 2010 Artikel Kesehatan


Ruangan Pusat Talasemia di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo kerap penuh dengan orangtua yang membawa putra-putri mereka untuk berkonsultasi dengan dokter-dokter di sana. Penderita talasemia, mulai dari anak balita yang terbaring lemas hingga remaja, sabar menunggu. Mustajab, warga Srengseng, Jakarta, ikut mengantre, Senin (31/5) lalu.

Pria itu dan istrinya mendampingi dua putra mereka, Fahirin (12) dan Hamdan (7), keduanya penderita talasemia mayor. Kulit Fahirin agak menghitam dengan bibir pucat dua kondisi yang kerap menjadi pertanda orang dengan talasemia. Setelah konsultasi, jika perlu transfusi, dokter memberitahu jumlah darah yang diperlukan, ujar Mustajab.

Transfusi darah merupakan harapan bagi Fahirin dan Hamdan untuk tumbuh dewasa. Biasanya, sekitar tiga minggu hingga satu bulan sekali, kedua anak itu menjalani transfusi darah. Orang dengan talasemia mayor tidak dapat mengandalkan sel darah mereka sendiri untuk melanjutkan kehidupan. Mustajab sering kali harus memberikan darahnya sendiri saat persediaan darah kosong. Tidak hanya itu, Fahirin dan Hamdan setiap hari juga harus membersihkan zat besi yang tertumpuk di tubuh mereka.

Pengobatan anak saya ditanggung program jaminan kesehatan Gakinda pemerintah daerah Jakarta. Kalau harus membayar sendiri, saya pasti tidak sanggup. Biayanya bisa sekitar Rp 300 juta setahun, ujar Mustajab seorang sopir taksi.

Mustajab sendiri tidak pernah mendengar kata talasemia sampai kemudian anak pertamanya dinyatakan menderita penyakit itu. Apalagi, mengetahui dirinya dan sang istri sebagai pembawa sifat talasemia.

Keturunan

Pustika Amalia Wahidiyat dari Pusat Talasemia dan Departemen Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia-Rumah Sakit Umum Pusat Nasional (RSUPN) Cipto Mangunkusumo mengungkapkan, talasemia merupakan bentuk kelainan pada darah yang bersifat keturunan. Gejala talasemia, antara lain pucat dan perut membesar karena terjadi pembesaran limpa. Terjadi pula perubahan bentuk muka, kulit kehitaman, gangguan pertumbuhan, dan gizi buruk-kebanyakan mereka tampak kurus.

Sel-sel darah merah penderita talasemia mayor ukurannya lebih kecil daripada sel darah normal dan mudah rusak.

Hemoglobin dibentuk oleh sepasang rantai protein, yakni globin alfa dan globin beta. Pada penderita talasemia, terdapat rantai globin yang tidak utuh sehingga keping darah mudah pecah. Ikatan hemoglobin alfa dan beta yang pecah itu melepaskan zat besi yang merupakan unsur pengikat hemoglobin. Akibatnya, terjadi kekurangan darah dan penumpukan zat besi dalam tubuh. Padahal, hemoglobin amat penting karena membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh.

Secara epidemologi, pasien talasemia terus bertambah, ujar Pustika dalam ajang wicara mengenai talasemia sekaligus peluncuran Program Sosial 2000 untuk Berjuta Harapan, yakni program pengumpulan dana, 500 pemeriksaan gratis panel skrining talasemia oleh laboratorium klinik Prodia bekerja sama dengan Yayasan Thalassaemia Indonesia, dan program relawan talasemia beberapa waktu lalu.

Indonesia termasuk dalam ikat pinggang talasemia dunia atau berisiko tinggi talasemia lantaran tingginya pembawa sifat talasemia. Prevalensi talasemia beta berkisar 3-5 persen, bahkan di beberapa daerah mencapai 10 persen. Adapun talasemia alfa sekitar 2,6-11 persen. Jumlah pasien tercatat di Indonesia hingga tahun 2008 mencapai sekitar 5.000 orang. Dilihat dari klinisnya, terdapat talasemia mayor, intermediate, dan minor. Jenis yang paling parah ialah talasemia mayor yang butuh transfusi darah setiap bulan.

Pustika yakin, kondisi ini merupakan fenomena gunung es sehingga jumlah penderita diperkirakan jauh lebih besar. Terlebih lagi, pembawa sifat talasemia kerap tidak menyadari kondisinya sehingga tanpa sadar menurunkan kelainan itu.

Penanganan

Penanganan talasemia sejauh ini menggunakan transfusi darah serta khelasi zat besi dengan deferoxamine tujuh kali per minggu. Transfusi teratur dibutuhkan lantaran sel darah merah terbatas waktu hidupnya. Adapun khelasi bertujuan membersihkan zat besi.

Khelasi dilakukan dengan menyuntikkan deferoxamine di bawah kulit (biasanya di perut) lewat pompa suntik. Zat ini akan mengambil zat besi dari tubuh dan mengeluarkan lewat air kemih. Proses khelasi berlangsung sekitar 8-10 jam, biasanya pada waktu malam atau saat anak sedang tidur.

Alat ini cukup kecil dan bisa ditempelkan di tubuh. Pada orang normal, zat besi dari sel darah merah yang rusak digunakan lagi oleh tubuh untuk pembentukan sel darah merah baru. Pada penderita talasemia yang mendapat transfusi darah rutin, zat besi tidak dipakai tubuh sehingga menumpuk. Hal ini mengganggu fungsi hati, jantung, dan organ lain. Kematian penderita talasemia biasanya disebabkan keracunan zat besi. Belakangan, terdapat obat oral untuk menggantikan khelasi, tetapi biayanya relatif mahal.

Guna mencegah talasemia, tes genetik dapat dilakukan guna mengetahui apakah seseorang sebagai pembawa sifat. Pemeriksaan gen dapat dilakukan pada saat hamil guna mengetahui janin yang dikandung terkena talasemia atau tidak. Setelah mengetahui seseorang merupakan pembawa sifat atau bayi yang dikandung menderita talasemia, keputusan ada di tangan keluarga, ujarnya.

Ketika istrinya mengandung buah hati ketiga, keluarga Mustajab dihantui talasemia. Mustajab menyayangi kedua putranya dan selalu menganggap mereka anugerah. Namun, dia tidak ingin anak yang akan dilahirkan itu nantinya hidup susah karena talasemia.

Mustajab sungguh lega setelah mengetahui anak dalam kandungan tersebut tidak menderita talasemia. Saya selalu mengatakan kepada pasangan yang akan menikah untuk memeriksa status talasemia mereka. Penyakit ini sangat berat untuk ditanggung keturunan mereka, ujarnya.

Oleh: Indira Permanasari
Editor: Anna

Sumber: Kompas Cetak (kompas.com)