Karena Si X yang Tampil Berbeda

20 April 2010 Artikel Kesehatan


Antonius Ari Sudono, 30 tahun, tampaknya paham betul apa dampak negatif dari ketidaktahuan dan ketidakpedulian. Ia pernah ditolak saat melamar pekerjaan karena mengaku mengidap hemofilia. Selain itu, ia pernah ditolak keluarga kekasihnya.

"Karena tidak paham saja. Dikiranya, hemofilia yang saya alami sama dengan leukemia stadium empat," kata Ari. Padahal hingga kini Ari masih bisa hidup normal, meski dengan berbagai batasan, seperti menghindari olahraga dan kegiatan fisik yang berat.

Ari didiagnosis mengidap hemofilia saat berusia lima tahun. Tapi penyakit itu tak menghalangi sarjana fisika dari Institut Pertanian Bogor ini untuk berprestasi. Walaupun kondisi kesehatan sesekali membuatnya harus banyak istirahat, misalnya ketika ia mengalami perdarahan otak saat masih kuliah.

Ari sempat tak sadar selama satu minggu, sebelumnya koma selama tiga hari, karena perdarahan otak. "Sebabnya? Tidak tahu apa, tahu-tahu jatuh saja," kata penulis buku sains anak Surat Newton buat Kamu dan Wow, Aku Bisa Seperti Einstein ini.

Jika Ari sudah cukup sadar akan kondisinya, tak demikian halnya dengan Muhammada Fikri, 10 tahun. Bocah kelas IV SD di Jakarta ini gemar sekali bermain sepak bola. Bahkan layaknya anak lelaki seusianya, ia juga sangat ingin berkelahi. "Tapi kan enggak boleh," kata Fikri.

Hemofilia, penyakit yang diidap oleh Ari dan Fikri, adalah kelainan pembekuan darah yang membuat pengidapnya mudah mengalami perdarahan dan sulit untuk pulih. "Pengidap (hemofilia) bisa meninggal pada usia dini atau sebagian (pengidapnya) tumbuh besar dengan cacat. Bisa fatal jika perdarahan terjadi di otak atau perut. Padahal dengan pengobatan yang tepat, mereka pun bisa jadi manusia yang produktif," kata Profesor Moeslichan M.Z., SpA(K), Ketua Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI).

Saat ini, Moeslichan memperkirakan, dengan jumlah penduduk 231 juta jiwa, ada 20 ribu pengidap hemofilia. Maret lalu, HMHI mencatat ada 1.236 pengidap hemofilia dan kelainan perdarahan lainnya di Indonesia. "Berarti baru 5 persen kasus yang terdiagnosis," kata Moeslichan. Padahal, dengan menemukan pengidap baru, bisa membantu memperkirakan risiko pengidap baru di generasi berikutnya.

"Belum lagi diagnosis kelainan perdarahan ini pun cukup sulit, dan membutuhkan fasilitas laboratorium canggih. Hal ini jadi kendala dalam diagnosis," kata Profesor Djayadiman Gatot, SpA(K), Ketua Pusat Layanan Terpadu Hemofilia RSUPN Cipto Mangunkusumo. Meski hemofilia adalah penyakit genetik yang diturunkan, pada lebih dari 80 persen kasus di dunia, tidak ada riwayat keluarga sebagai pengidap. "Ini terjadi karena mutasi genetik," kata Djayadiman.

Hemofilia bisa dikenali dari gejala klinis, seperti perdarahan spontan di sendi dan otot, trauma lama. "Biasanya bisa diamati sejak anak belajar merangkak," kata Moeslichan. Dalam proses pembekuan darah, ada sistem homeostatis yang berlaku secara alami. Pertama-tama, darah akan berhenti di tempat luka terjadi dan mulai proses perbaikan. Pembuluh darah mengerut dan sel-sel darah menutup layaknya efek domino dengan "domino" terakhir yang menutup luka. Dalam pembekuan darah di luka ini dibutuhkan protein yang disebut faktor VIII dan faktor IX atau yang disebut faktor anti-hemofilia.

Tapi pada pengidap hemofilia, karena kurang atau hilangnya faktor VIII atau faktor IX, ada-kartu domino-dalam darah yang lebih pendek hingga tidak bisa menutup sel berikutnya, sehingga penutupan luka tidak terjadi dan luka tetap terbuka.

Pengidap hemofilia di dunia ada 400 ribu orang, dengan 330 di antaranya mengidap hemofilia A. Hemofilia A kekurangan faktor VIII dalam darah, sedangkan pada hemofilia B, kekurangan faktor IX. Prevalensi hemofilia A di dunia terjadi pada 1 dari 5-10 ribu bayi lelaki atau kurang-lebih 85 persen. Sedangkan prevalensi untuk hemofilia B adalah 1 dari 23-30 ribu bayi lelaki atau kurang-lebih 15 persen, yang berarti 1 dari 30-50 ribu kelahiran bayi lelaki.

Cara pengobatan dilakukan dengan mengganti faktor yang kurang. Perkembangan zaman banyak membawa perubahan. Jika dulu pengidap hemofilia harus mendapatkan infus faktor VIII dan faktor IX, berupa plasma, yang mesti diberikan sebulan sekali, kini cukup dengan suntikan dengan plasma konsentrat yang diberikan jika mengalami cedera, atau sebelum beraktivitas-untuk mencegah efek cedera.

"Suntikan ini juga bisa lebih mudah diaplikasikan kapan pun oleh anggota keluarga," kata Djayadiman. Pengembangan faktor VIII dengan kerja jangka lama dua kali seminggu untuk profilaksis, pencegahan. Molekul faktor VIII rekombinan ini juga lebih unggul, karena waktu sirkulasi yang lebih cepat dan imunogenitasnya lebih rendah.

Masalahnya, harga obat ini mahal dan mesti digunakan seumur hidup. "Sementara di Indonesia, banyak kurang: kurang paham, kurang diurus, kurang ditolong." Nah, berkaitan dengan hal tersebut, dalam peringatan peringatan Hari Hemofilia yang jatuh pada 17 April lalu, tahun ini diangkat tema pengobatan untuk semua.

Moeslichan menyebutkan, penyakit ini sebagai penyakit katastrof. "Bisa membuat orang jatuh miskin habis-habisan," kata Moeslichan. Berdasarkan perkiraan Djajadiman, untuk anak hemofilia dengan berat 25 kilogram, biayanya Rp 100 juta per tahun. Ini dihitung saat si anak hendak melakukan operasi. "Tapi, toh, bagaimanapun harus ditolong kan," kata Djajadiman.

Mengenal Hemofilia
Apabila sering terjadi perdarahan spontan. Memar bisa muncul dalam hitungan jam.Perdarahan terutama sering terjadi di sendi dan otot, seperti di siku serta lutut.Trauma atau luka sulit sembuh dan perlu waktu lama untuk pulih.Kelainan berada dalam kromosom X. Jadi, jika ayah mengidap, mungkin anak perempuan hanya akan menjadi carrierRisiko besar terjadi pada anak dari ibu carrier yang ayahnya mengidap hemofilia.Anak dari ibu yang melahirkan dua atau lebih yang anak lelaki yang mengidap hemofilia.Anak dari ibu dengan anak tiga orang yang salah satu lelakinya pengidap hemofilia.Harus dibuktikan dengan pemeriksaan darah dan laboratorium.Kategori Hemofilia
Berat: jika cedera bisa terjadi dalam waktu 1-2 minggu atau kurang oleh penyebab yang sangat sederhana, misalnya benturan ringan. Angka kejadiannya kurang dari 1 persen.Sedang: jika cedera terjadi sekali sebulan dengan angka kejadiannya 1-5 persen.Ringan: jika cedera sangat jarang terjadi oleh penyebab yang juga tak berat sekalipun. Angka kejadiannya kurang dari 5 persen. (utami widowati)
Sumber: Pusat Layanan Terpadu RSUPN Cipto Mangunkusumo (tempointeraktif.com)